Hemofili Nedir ? 

Hemofili çoğunlukla genetik  geçiş gösteren, vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan ve pıhtılaşma bozukluğu yaratan ve X kromozomundaki çekinik bir gen ile taşınan bir tür kanın pıhtılaşamaması hastalığıdır.
Kanın vücutta dolaşmasını sağlayan kan damarları atar,toplar ve kılcal damarlardan oluşur. Bu da damarlardan herhangi bir tanesinde hasar meydana gelmesi durumunda iç kanama meydana gelir. Normal şartlarda kan damarı hasar gördükten hemen sonra travmanın damar üzerine etkisiyle damar duvarı kasılır ve "Trombosit " adı verilen kan hücreleri devreye girerek hasarlı bölgede "Trombosit Tıkacı" adı verilen geçici bir tıkaç oluşturur. Damardaki yırtılma küçükse, bu tıkaç kan kaybını tek başına durdurabilir, fakat delik büyükse kanamayı durdurmak için Trombosit tıkacına ek olarak kanın pıhtılaşması da gerekmektedir. Bu aşamada, pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç vardır. Pıhtılaşma faktörlerinin devreye girmesiyle oluşan Fibrin İplikçikleri, Trombositleri, kan hücrelerini ve plazmayı da içine alarak kan pıhtısını oluşturur.
Hemofili'de ise yeterince güçlü bir kan pıhtısı oluşamamaktadır. Bu nedenle bir Hemofili hastasında vücut içi veya vücut dışı ciddi bir travma meydana gelirse, hastaya genellikle pıhtılaşmanın sağlanması için tıbbi müdahale gerekir. Hemofili hastalarının kanamaları normal bir insandan daha hızlı kanamaz, fakat kan kaybının süresi uzundur.

Orta Şiddette Kanamalar

Eklem İçi Kanamalar

Eklem içi kanamalar en sık ayak, el bileklerinde ve dizlerde görülür. Bunun nedeni, bu bölgelerin hareket anında en fazla yüklenilen, hareket eden ve darbelere maruz kalan bölümler olmalarıdır. Bu kanama türünde oluşan basınç nedeniyle hastalarda şiddetli ağrılar görülür. Zamanında tedavi edilmeyen eklem içi kanamalar kalıcı hasarlar bırakabilirler. Bu kanamaların en önemli belirtileri eklemlerde hareket sırasında ağrı ve ısı artışıdır.

Kas İçi Kanamalar

Travma veya burkulmaya bağlı kas içi kanamalar da en sık ortaya çıkan kanamalardır. Bu tür kanamalar belli bir nedene bağlı olmaksızın da gerçekleşebilir. Bu kanamaların en önemli belirtileri kol veya bacaklarda hareket zorluğu, hareket sırasında ağrı ve söz konusu bölgelerde ısı artışıdır.

Doku İçi Kanamalar

Doku içi kanamalar özellikle hemofili hastalarının ilk teşhisleri aşamasında önemli bir ipucudur. Bunlar genellikle yüzeysel deri kanamaları olduklarından ve morartı, çürük gibi belirtilerle kendilerini gösterirler. Birkaç gün içinde kendiliklerinden düzeldikleri için genellikle özel bir tedavi gerektirmezler. Başta koyu mavi veya mor olup zamanla yeşil, kahverengi ve sarıya dönüşerek yok olan ezik ve çürükler eğer büyümeye devam eder ve renkleri gittikçe koyulaşırsa en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.
Orta şiddette kanamalar görüldüğünde travma veya kanama bölgesi gözlem altında tutulmalıdır. Eğer bu alanda kötüleşme görülürse yine en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.

Hafif Şiddette Kanamalar

Burun Kanamaları

Kısa süreli burun kanamaları burunun soğuk suyla yıkanması veya oturur durumda olan hastanın 5-10 dakika parmakla burun kanatlarını sıkıca sıkarak tampon etmesiyle genellikle durdurulabilir.

Hafif Kesik Ve Sıyrıklar

Herhangi bir travmaya bağlı olarak deride sıyrık oluştuğunda veya deri hafifçe kesildiğinde sızıntı tarzında kanama varsa yarayı temizleyip 10 dakika kadar temiz bir sargı beziyle tampon etmek genellikle yeterlidir.
Hemofili hastalarının günlük hayatının bir parçası olan ve genelde faktör 8 uygulaması gerektirmeyen bu kanamalarda eğer kanama durdurulamazsa en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.
Bariton sesli insanlarda hemofili görülme olasılığı düşük olmakla beraber, larinx bölgesi kaslarında sigara içilmesine bağlı olarak atrofi ve ses tellerinde partiküller gözlenebilir.

Belirtileri

Hemofili kanamaları vücudun herhangi bir yerinde görülebilir.
Hemofili kanamaları vücudun herhangi bir yerinde görülebilir. Kanamanın olduğu bölgeye bağlı olarak belirtiler şu şekildedir:

Hemartroz (Eklem İçi Kanama) : En sık diz, dirsekler ve ayak bileklerinde görülür. Eklem boşlukları kanamayla beraber şişerek, ciddi ağrılara ve zamanla eklemlerin bozulmasına neden olur. Bu durumda eklem replasman (yenileme) ameliyatları gerekebilir.

Hematom (Kaslarda Meydana Gelen Kanama) : Ağız ve burunda kanamalar olabilir. Diş muayenesinden sonra yaygın kanamalar görülür.
Hematom oluşumu, kompartman sendromuna neden olabilir. Bu sendrom, kaslarda büyük miktarda basınç olduğunda meydana gelen ve etkilenen dokulara kan akışını önleyerek ciddi sonuçlara yol açabilen bir durumdur.

Gastrointestinal Sistem Kanamaları: Dışkıda kanama ve hematüri (idrar yoluna bağlı olarak kanlı idrar) görülebilir.

İntrakranial Kanama (Kafatası Kanaması): Mide bulantısı, kusma, halsizlik, uyuşukluk gibi belirtiler gösterir. Ölüme kadar gidebilecek sonuçlara yol açabilir.

Kan pıhtılaşması analizi, protrombin zamanı testi (PT), parsiyel tromboplastin zamanı testi (PTT), trombosit sayım testi (PLT) ve kanama zamanı testleri yapılarak, kan pıhtılaşma mekanizmasının hangi protein faktörünün eksikliğinden kaynaklandığı bulunabilir. Ayrıca son yıllarda geliştirilen tromboelastrografi (TEG) ile kan viskozitesi ölçülerek kanamanın nedeni bulunabilir.
Hemofili geçmişi bulunan kişilerde, hamilelik sırasında yapılacak testlerle bebeğin hasta olup olmadığı teşhis edilebilir.

Hemofili Tedavisi Nasıl Yapılır ? 

Tedavide amaç kanamayı en kısa zamanda durdurarak ciddi durumların oluşumunu engellemektir. Çeşitli tedavi şekilleri mevcuttur:

Faktör Replasmanı Tedavisi: Bu tedavi kan aktarımına benzer şekilde, laboratuvar ortamında elde edilen faktör konsantreleri bir damara infüze edilerek gerçekleştirilir. Hastalık durumunun ciddiyetine bağlı olarak tedavi düzenli şekilde yürütülebilir ve bu profilaktik tedavi veya terapiolarak adlandırılır. Bu terapiler, evde de doğru talimat ve eğitimlerle uygulanabilir. Ancak, Faktör tedavisinde bazı durumlarda vücut, damardan verilen faktör konsantrelerini yabancı olarak görür ve yok etmek için bağışıklık tepkisi başlatarak faktör tedavisinin çalışmasını durduran, inhibitör denilen antikorları üretir. Bu durumda hekim tarafından inhibitör testi yapılarak bu antikorlara bağlı faktör tedavisinde bulunulur.

İlaç Tedavisi: Hafif ve orta hemofili hastaları, desmopressin olarak bilinen ilaçla tedavi edilebilirler. Bu ilaç trombosit tıkacını oluşturan maddelerin salınmasını uyarır. Damar yoluyla veya burundan sprey şeklinde verilir. Bunun haricinde semptomların hafifletilmesi için, ağrı kesici olarak asetaminofen türü ilaçlar verilir.