Kas distrofisi hastalıkları, kas sistemini, iskelet sistemini ve vücudun diğer bölümlerini etkileyen bir grup hastalıktır. Bütün ırkları ve kültürleri kapsar. Kas distrofisi kroniktir ve şu anda bu hastalık için bilinen kalıcı bir tedavi yoktur. Hastalığın ilerlemesini yavaşlatan yararlı tıbbi tedaviler vardır.

Kas distrofisi olan bazı kişiler, temel işlevleri yerine getirmelerini zorlaştıran belirtiler yaşayacaktır. Yürürken, çalışırken ya da yardım almadan kendi başlarına yaşamakta zorluk çekebilirler. Diğerleri daha az şiddetli belirtileri ele alır ve yıllarca neredeyse "normal" bir yaşam sürdürebilirler. Kas distrofisi belirtilerini yönetmeye yardımcı olmak için doğal yollar şunlardır: egzersiz veya fizik tedavi, sağlıklı bir diyetle inflamasyonu düşürme, uçucu yağlar kullanma, belirli takviyeleri deneme, destek alma ve korku ya da endişe yönetimi önerilen yapılması gerekli olan doğal yollardandır.

Kas Erimesi (Distrofisi) Nedir?

Kas distrofisi, iskelet kasının dejenerasyonuna, iskelet değişikliklerine, esnekliğin azalmasına ve diğer semptomlara neden olan ilgili genetik bozuklukların bir grubudur. Bu bozukluğun çeşitli türleri vardır, en yaygın olanları ise ; Duchenne, Becker's ve Myotonic muscular dystrophy'dir.

Bugüne kadar 30 farklı tipte kas distrofisi tespit edilmiştir. Bu 30'undan dokuzu en yaygın olanlarıdır.  Kasların yapısını etkileyen genlerdeki mutasyonlar, kas distrofilerine neden olur. Bu gen mutasyonları genellikle kalıtsaldır. Tüm bu distrofi bozuklukları ilişkili iken, her bir kas distrofisi benzersiz bir mutasyon ile ilişkilidir. Bu nedenle, her biri, farklı şiddette, farklı zamanlarda farklı belirtilere neden olur. Kas distrofisi hastalığının dokuz önemli formu şunları içerir:

- Duchenne kas distrofisi (DMD). Bu en yaygın form olup, ancak genellikle genç erkeklerde gelişir.

- Becker kas distrofisi (KMY). Duchenne ile ilgili daha az şiddetli bir türdür. Çoğu vakada hayatın biraz ilerisinde de görülür.

- Miyotik kas distrofisi. Genellikle çocuklardan ziyade yetişkinlerde semptomlara neden olur.

- Konjenital musküler distrofi

- Bacak-Girdle kas distrofisi

- Facioscapulohumeral kas distrofisi. Yüzün ve üst vücudun kaslarına etki eder.

- Distal kas distrofisi

- Emery-Dreifüs kas distrofisi

- Amyotrofik lateral skleroz (ALS) ve merkezi sinir sisteminin çeşitli diğer hastalıkları da kas distrofisine bağlıdır. Genellikle benzer semptomlara neden olurlar. (3)

En Sık görülen Musküler Distrofi Türleri: Duchenne & Becker's’ dir

Duchenne Musküler Distrofi:

Bu kas distrofisi erkekleri doğumdan etkilenir. Genellikle 5 yaşından önce, erken çocukluk döneminde semptomlara neden olmaya başlar. Duchenne, Ana Proje Kas Distrofisi (PPMD) savunucusu grubu ve web sitesine göre çocukluk çağında saptanan en sık görülen ölümcül genetik bozukluktur. Her 3,500 canlı erkek doğumda yaklaşık 1'ini etkiler.

Her yıl yaklaşık 20.000 yeni vaka beyin tanısı konuyor. Duchenne, sadece X-kromozomunda duchenne geni bulunduğu için erkek bebekleri etkiliyor. Dişiler, Duchenne distrofisinin taşıyıcıları olabilir, yavrularına geçirirler, ancak bu bozukluğu kendileri yapmazlar.

Distrofin adı verilen proteini kodlayan distrofin genindeki bir mutasyon Duchenne'ye neden olur. Distrofin , kas dokusunun ve hücre membranlarının sağlıklı yapısal unsurlarının korunmasına yardımcı olur. Distrofin olmadan ilerleyici kas güçsüzlüğü ve sonunda ölüm gerçekleşir.

Kas distrofisinin belirtileri bebeklik çağında veya 5 yaşından önce çocuklarda görülür. Bazen semptomlar ortaya çıkıncaya kadar bozukluk tanısı konulmaz. Bununla birlikte, doğumda hastalık olması muhtemel olanları belirlemek için artan sayıda laboratuvar testleri kullanılmaktadır.

Becker'in Kas Distrofisi:

Duchenne için benzer bir gen mutasyonu, Becker'e neden olur, ancak daha az şiddetlidir. Duchenne'li olanlar distrofin üretmezler, ancak Becker'le olanlar. Bununla birlikte, distrofin normal şekilde çalışmaz ve düzeyleri, herhangi bir rahatsızlığı olmayan sağlıklı kişilerden daha düşüktür.

Becker'in kas distrofisi normal olarak Duchenne'nin 12 yaşından daha sonra başlar. Ayrıca ilerleyici olsa da, genellikle Duchenne'den daha az ciddidir ve bu nedenle daha az şiddetli semptomlara neden olur. Bununla birlikte, Becker distrofisi olan insanlarda; zayıflık, kalp hastalığı, omurganın eğriliği ile ilgili sorunlar, yorgunluk, düşünme problemleri ve nefes alma güçlükleri görülebilir.

Kas Erimesi (Distrofisinin) Ortak Belirtileri

Duchenne ve Becker'in kas distrofisi tipik olarak aşağıdaki belirtilere neden olur ;

- Yaşla giderek kötüleşen kas kütlesi kaybı, kas güçsüzlüğü genellikle bacaklarda ve kalçalarda başlar. Bunlar genellikle dejenerasyon ve anormal gelişim belirtileri gösteren ilk yerlerdir.

- Kaslardaki zayıf noktalar daha sonra kollar, boyun, sırt ve göğüs dahil olmak üzere başka yerlere yayılmıştır. Duchenne distrofi semptomları genellikle hızlı bir şekilde ilerlemekte ve aşırı yorulmaya eşlik etmektedir.

- Kas distrofisinin diğer erken belirtileri arasında pseudo hipertrofi (bacaklarda ve kollarda deltoid kasların genişlemesi ve bacakların genişlemesi), esnekliğin azalması, dayanıklılık veya dayanıklılık azalması, yorulma, istikrarsızlık, postür değişiklikleri ve normal ayakta durma problemleri bulunur.

- Bir çoğu, senkronizasyon ve esneklikle ilgili giderek daha da kötüleşen sorunları deneyimlemektedir. Denge kaybı ve kas güçsüzlüğü nedeniyle sık düşme meydana gelebilir.

- Eklem sertliği ve ağrıları

- Zaman ilerledikçe yağ dokusu ve fibrotik doku (fibroz) kas dokusunun yerini alır. Çoğu durumda, Duchenne distrofisi olan bir çocuk  yürüyebilmeye veya 10-12 yaşına kadar tekerlekli bir karyolayı kullanmaya ihtiyaç duyacaktır. Tırmanma, bükme, çömelme vb. Faaliyetlerde bulunmak daha zor hale gelir.

- İskelet deformitesine neden olan anormal kemik gelişimi çocukluk çağında da yaygındır. Buna deformiteler veya omuriliğin aşırı eğriliği dahildir. Eğri bir sırt ve zayıf duruş genellikle çocukluk yıllarında gelişir.

- Sonunda, hareketin azaldığı ve daha sonra tam hareket kaybının gerçekleşmesi, felce neden olur.

- Nefes almada ve muhtemelen pnömonide daha fazla güçlük çekebilirsiniz.

- Kas distrofisinin en ciddi semptomları kalp ve akciğerler gibi hayati organları etkileyen tıbbi problemlerdir. Duchenne kas distrofisi olanlar zayıf kalp  veya çok zayıf akciğerler nedeniyle genellikle yirmili yaşların başına kadar uzayıp gitmektedir.

- Kas distrofisi olan hastalar için depresyon, açıkça düşünme güçlüğü, öğrenme güçlüğü ve kaygı gibi duygusal sorunlarla mücadele etmek çok yaygındır.